A trissomia do 18, designada pelo epônimo síndrome de Edwards, é uma síndrome genética cuja incidência de 1: 3000-7000 nascidos vivos, sendo três vezes mais frequente no sexo feminino. Corresponde à segunda trissomia autossômica mais comum na população recém-nascida, logo após a síndrome de Down (trissomia do 21). Existe correlação entre a idade materna avançada e a ocorrência da trissomia do 18. Ademais, a taxa de recorrência da doença (probabilidade uma mulher com feto prévio diagnosticado com síndrome de Edwards gestar outro filho com a doença) gira em torno de 1%.
Sabe-se que a maioria dos portadores da síndrome de Edwards apresenta uma cópia extra do cromossomo 18 inserida no genoma de todas as suas células. Esse material genético supranumerário é responsável por desencadear múltiplas alterações no desenvolvimento de diversos órgãos do corpo humano.
A suspeita de trissomia do 18, bem como de outras anormalidades cromossômicas, costuma advir de alterações morfológicas do feto detectadas ao ultrassom. O tipo e a frequência desses achados ultrassonográficos variam de acordo com a idade gestacional, sendo que os mais documentados são: restrição de crescimento intrauterino (feto pequeno para a idade gestacional), defeitos de fechamento da parede abdominal, cardiopatias, cistos do plexo coróide, aumento da translucência nucal, anormalidades cranianas variadas, posicionamento anormal das mãos (mãos cerradas), entre outros.
Atualmente, o rastreamento de síndromes genéticas no feto é realizado precocemente por meio da avaliação de marcadores ecográficos no exame do primeiro trimestre (entre 11 e 13 semanas e 6 dias). Esses marcadores são: translucência nucal, osso nasal ausente ou hipoplásico, regurgitação tricúspide e avaliação do ducto venoso. A avaliação de todos esses marcadores associado a avaliação da anatomia fetal e história materna tem uma taxa de detecção de aproximadamente 90% das síndromes genéticas, dentre elas a trissomia do 18.
O NIPT, exame que avalia fragmentos de DNA fetal no sangue materno, é outro método de rastreamento, com sensibilidade muito grande para síndromes genéticas, principalmente a trissomia do 21, 18 e 13.
Vale ressaltar que o diagnóstico é dado por meio da análise do cariótipo fetal. Obtém-se uma amostra de células fetais ou placentárias (por amniocentese, biópsia de vilo corial ou cordocentese) e sua análise permite contar e enumerar os pares de cromossomos.
Geralmente a doença cursa com prognóstico reservado e muitos estudos apontam a morte intraútero como um desfecho frequente durante o pré-natal. As doenças cardíacas congênitas ocorrem em mais de 50% dos portadores da síndrome e o acometimento gastrointestinal está presente em aproximadamente 75%. Em geral, 50% dos bebês nascidos com a síndrome morrem nas duas primeiras semanas de vida e em torno de 5-10% sobrevivem ao primeiro ano de idade. Os principais problemas médicos descritos para os sobreviventes de longa data incluem escoliose, refluxo gastroesofágico, perda auditiva e tumor de Wilms, além de défict intelectual significativo. Curiosamente, os estudos científicos apontam que os portadores do sexo feminino têm maior chance de sobreviver durante a gestação e após o nascimento, isso justifica a maior ocorrência da síndrome em pacientes femininas e uma expectativa média de vida mais longa estar associada a esse sexo (9,6 meses de vida são esperados para o sexo feminino e 1,4 meses para os pacientes masculinos).
Como dito anteriormente, o prognóstico da trissomia do 18 costuma ser desfavorável e nenhum tratamento atual mostrou-se capaz de curar ou prevenir a doença. Nesse sentido, o diagnóstico pré-natal é importante porque permite que os pais e o obstetra se planejem em relação aos cuidados com pré-natal, parto e o recém-nascido. O aborto de fetos que tem síndromes genéticas não é permitido no Brasil. Após o nascimento do bebê, a família, em sintonia com a equipe médica, pode optar por uma abordagem terapêutica mais paliativa ou intervencionista. As possíveis intervenções médicas a serem realizadas têm como objetivo corrigir defeitos graves e ameaçadores da vida, sua disponibilidade depende de quais anormalidades o feto apresenta. Em todos os casos, é imprescindível uma abordagem multidisciplinar e individualizada do paciente que tem a trissomia do 18!