Hérnia Diafragmática Congênita

A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma condição rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 4000 nascidos vivos. Essa doença ocorre por uma malformação no diafragma (musculatura que separa o nosso tórax do abdome). Ocorre uma falha no fechamento dessa musculatura durante o desenvolvimento do feto, permitindo a comunicação do tórax com o abdome. Com isso, dependendo do tamanho dessa comunicação, os orgãos abdominai, como por exemplo o estômago, intestino e fígado, podem passar por essa falha no diafragma e ocupar parte do tórax do bebê.

Atualmente, com o avanço da Medicina Fetal, dois terços dos casos são detectados ainda no pré-natal por meio da ultrassonografia já no primeiro trimestre e, especialmente, no 2º trimestre de gestação.

Essa anomalia congênita causa muitas dúvidas nas gestantes que recebem a notícia que o seu bebê tem uma HDC. Por conta disso, esse post visa esclarecer algumas dúvidas sobre esse tema.

 

Quais as consequências da Hérnia Diafragmática Congênita para o bebê?

A HDC está associada a alta mortalidade e morbidade da criança afetada. Com os órgãos abdominais ocupando parte do tórax, o pulmão do bebê não se desenvolve da maneira correta, acarretando no que chamamos de Hipoplasia Pulmonar. Com isso, o bebê ao nascer terá um pulmão pouco desenvolvido e, como consequência, terá dificuldade de oxigenação.

Além disso, com um pulmão pequeno a pressão do sangue nas artérias do pulmão fica aumentada, o que pode causar um quadro chamado de Hipertensão Pulmonar. Assim, a maioria dos bebês após o nascimento não consegue respirar sozinhos e precisa receber cuidados especializados em uma UTI neonatal.

Entretanto, todas essas consequências da HDC variam de caso a caso, pois tudo depende do volume ocupado por certos órgãos no tórax do bebê. Assim, logo após o diagnóstico é de extrema importância que a gestante tenha acesso a uma equipe de Medicina Fetal para ter uma avaliação especializada que determinará a gravidade da HDC e encaminhará a gestante para um centro especializado no tratamento dessa alteração fetal, caso seja indicado.

 

Como determinar a severidade da Hérnia Diafragmática Congênita?

Por meio de um ultrassom realizado por um especialista altamente capacitado (fetólogo) ou por uma ressonância magnética será avaliado:

• Relação pulmão-cabeça (RPC): é uma relação entre a área do pulmão contralateral à hérnia e a circunferência da cabeça do bebê. Um valor abaixo de 1 é indicativo de pior prognóstico.
• Posição do fígado: visa avaliar se o fígado está ou não ocupando a cavidade torácica, e caso afirmativo, a medida do volume ocupado. A presença do fígado no tórax está associada a um pior prognóstico.
• Posição do estômago: será avaliado se o estômago está ocupando espaço na cavidade torácica e qual a posiçao dele no tórax. Dependendo dessa posição há pior ou melhor prognóstico da hérnia.
• Presença de anomalias associadas: cerca de 1/3 dos bebês com HDC tem problemas cardíacos associados. Por esse motivo, todos esses bebês devem realizar um ecocardiograma fetal. Outras anomalias associadas são problemas no trato urinário, no sistema nervoso central, malformações gastrointestinais, dentre outras menos comuns. A presença de outras alterações estruturais e/ou genéticas associadas pioram o prognóstico.

Além disso, é aconselhado investigação genética dos fetos que tem a HDC. Essa avaliação do DNA do bebê busca alterações cromossômicas ou mutações gênicas que possam explicar o aparecimento da HDC no feto. Em 40% dos casos, a HDC acontece associada a outras alterações anatômicas que aumentam o risco de uma síndrome genética naquela criança.

 

HDC esquerda e HDC direita: qual é a diferença?

Aproximadamente 83% dos bebês com HDC têm um defeito no lado esquerdo do diafragma. Uma HDC do lado esquerdo permite que estômago, intestinos e, às vezes, o fígado se mova (hernie) para dentro do tórax do bebê.

Os outros 17% dos bebês com HDC apresentam um defeito no lado direito do diafragma. Uma HDC do lado direito quase sempre permite que o fígado se mova para o tórax.

Para garantir um diagnóstico preciso, é importante visitar um centro de terapia fetal com uma equipe multidisciplinar com experiência na avaliação de gestações afetadas pela HDC. Este é um passo importante para determinar as opções de tratamento disponíveis e garantir os melhores resultados possíveis para o bebê.

 

Manejo da Hérnia Diafragmática Congênita durante a gestação

A HDC tem tratamento, mas a sua correção só é realizada após o nascimento do bebê por um cirurgião pediátrico. Já a conduta durante o pré-natal vai depender muito da gravidade da hérnia.

Para hérnias em que o fígado não está ocupando a cavidade torácica e que o pulmão do bebê está se desenvolvendo de maneira adequada, a conduta durante o pré-natal é expectante. O médico especialista em Medicina Fetal realizará uma monitorizarão do bebê durante o pré-natal para acompanhar a evolução da HDC e a vitalidade do bebê e, após o nascimento, a criança será estabilizada em uma UTI neonatal e só então operada para correção da falha no diafragma.

Já em casos graves, com herniação do fígado e uma relação pulmão/ cabeça menor que 1 existe a possibilidade de realizar uma cirurgia intraútero chamada de Oclusão Traqueal Fetal. Esse procedimento é minimamente invasivo, deve ser realizada em torno de 26 – 28 semanas de gestação e o bebê não pode ter outras alterações anatômicas ou genéticas que piorem o prognóstico pós-natal.

A Oclusão Traqueal Fetal consiste na colocação de um balão na traquéia do feto por meio de um aparelho chamado fetoscópio.  Esse balão irá ocluir a traquéia impedindo a saída do líquido produzido pelos pulmões. Essa obstrução das vias aéreas intraútero irá estimular o desenvolvimento pulmonar. Antes que você se assuste, isso não fará mal ao feto, pois o bebê no útero recebe oxigênio pelo cordão umbilical! Em seguida, com cerca de 34 semanas (ou após 6 semanas da cirurgia) esse balão é retirado e posteriormente o bebê poderá nascer por meio de uma cesariana ou por parto normal.

“O objetivo dessa cirurgia é melhorar o desenvolvimento pulmonar do bebê e aumentar as chances de sobrevivência após o nascimento.”

Agora, com todo esse conhecimento, sabe-se que após uma gestante ter o diagnóstico de um bebê com HDC, ela deve buscar sempre um serviço altamente especializado nesse assunto. Assim, por meio de uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais da medicina fetal, cirurgiões pediátricos e neotatologistas as chances de sobrevivência do bebê serão muito maiores.

 

 

Em Minas Gerais, o Dr. Fábio Batistuta e sua equipe realizam essa cirurgia fetal.

 

Qualquer dúvida a respeito desse assunto entre em contato conosco que iremos ajudá-los da melhor maneira possível!

 

Texto de autoria da Dra. Marianna Pedroso.

 

Referências:

• CORDIER, A.-G., RUSSO, F. M., DEPREST, J., & BENACHI, A. (2019). Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in Congenital Diaphragmatic Hernia. Seminars in Perinatology.doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
• Deprest, J., Gratacos, E., & Nicolaides, K. H. (2004). Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,
• Russo, F. M., Cordier, A.-G., De Catte, L., Saada, J., Benachi, A., & Deprest, J. (2018). Proposal for standardized prenatal ultrasound assessment of the fetus with congenital diaphragmatic hernia by the European reference network on rare inherited and congenital anomalies (ERNICA). Prenatal Diagnosis, 38(9),